①中唐筛查什么时候做

　　中期唐筛在怀孕15-20+6周之间，通过抽取孕妇静脉血，测量孕妇血液中游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素浓度，结合孕妇的年龄、体重计算胎儿患有唐氏综合征风险性高低。

　　筛查结果为高风险或临界风险，需要做无创DNA筛查或羊水穿刺进行确诊，唐氏综合征是染色体异常疾病，患儿出生后表现为智力低下、多脏器以及体表畸形，没有好的治疗方法，如果羊水穿刺确诊为唐氏患儿，需要行引产手术。

②二次四维什么时候做

　　第二次进行四维彩超检测的最佳时间是妊娠22-26周，主要是为了筛查胎儿是否有发育畸形的情况。通常这时胎儿解剖结构已经形成，羊水量适中，四维彩超显示出的图像清晰、易于观察，容易准确筛查出重要的胎儿畸形。

　　第二次四维彩超检查时，首先评价胎儿体长，估算发育是否符合孕周。其次逐一观察胎儿是否有唇腭裂、脊柱裂等畸形，大脑、心脏、肾脏等重要器官发育是否正常。最后观察胎盘位置、脐带位置、羊水量是否正常。

　　四维彩超检查时如果胎儿位置不佳或肢体遮挡到面部，不利于观察，孕妇不必过于担心，可进行散步、爬楼梯等活动，以促进胎儿在宫内活动，改变位置，再复查一次。如果检测结果显示胎儿可能出现畸形，如胎儿面部畸形、消化系统畸形等，则需在医生指导下进行相应处理。

③羊水穿刺什么时候做比较好

　　羊水穿刺在孕16-22周做比较好，因为该时间段内羊水中的胎儿脱落细胞活性最佳，而且数量较多，容易收集胎儿的细胞做染色体检测，特别是做经典的染色体核型分析，培养细胞比较好。

　　如果出现特殊情况，而耽误上述时间段的穿刺，则在孕26周以前都可以做羊水穿刺，甚至有特殊情况，孕27-28周去做羊水穿刺判断是否有异常，但是做的内容不同，可以抽胎儿脐血做检测。如果在孕16周以前做羊水穿刺，可能胎儿细胞的数量不够，导致羊水培养失败甚至影响染色体核型分析。

④新生儿筛查要什么时候做

　　为了预防和及时治疗某些遗传或先天疾病，给新生儿做筛查是很有必要的，那么新生儿筛查是什么时候做的呢?

　　为什么要做筛查

　　先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生、发展的一类疾病。这类疾病往往不易根治，但有些是可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗的，从而避免、延缓或减少疾病对人体的影响。

　　一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

　　另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

　　还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。

　　筛查项目有哪些?

　　苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

　　目前，这两项新生儿筛查比较普及。

　　采用的办法：

　　在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。

　　听力筛查

　　采用的办法：

　　听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。

　　特别说明：

　　新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。

　　怎样看待新生儿筛查

　　特殊地区筛查

　　有些地区包括比较特殊的地区高发性疾病，当地也会进行相应的筛查。除了新生儿筛查，针对很多情况当地政府都会进行相应的筛查，比如缺碘的筛查、高血压筛查等等。

　　筛查，实际上是在相应人群中对一种或几种疾病的初步挑选的方法。由于筛查所面临的对象基数庞大，而且还要求快速获得结果。因此，采用的技术方法应当是相应简便的。当然，简便的方法所获得的数据其精确度就不会很高。为了避免因不高的精确度造成真正病人的漏诊，初步筛查后，医院会将稍有可疑的病例都作为复查的对象。这样，很多复查的对象实际并不是病人，这也是医学上称之为假阳性的结果。经过筛查和复诊，真正的病人就能找到。所以，没有通过筛查的对象并不能称为病人，只有通过复查才能最终确定。弄明白了这一点，希望家长能够理解，并能正确对待筛查的结果。

　　新生儿筛查是通过相应群体的初筛、复查，将那些能够及早替代治疗、早期干预的疾病尽早发现，适当治疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作工程庞大而复杂，但其中最关键的环节是能得到父母们的支持和理解。