Ⅰ:什么是18-三体综合征？

　　18-三体综合征又称Edwards氏综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1:3。发病机制是由于生殖细胞减数分裂过程或合子早期卵裂过程中的染色体不分离导致。

　　主要特征性表现包括：胸骨短、钳状手和手指弓形纹过多。18-三体通常过期分娩，胎动少，羊水过多，胎盘小及单一脐动脉；出生体重低，肌张力增高；发育迟缓，严重智力障碍。

　　眼面部畸形一小下颌常见，可高达70％。唇、腭裂可在18-三体中出现，但远较13-三体为少。其他的包括小头，枕部突出；眶嵴发育不良，眼裂短，内眦赘皮，小眼球，角膜混浊；鼻梁窄而长，腭狭窄，下颚小，嘴小，耳位低，耳廓扁平，上端尖，形似动物耳；颈短；皮肤松弛，前额与后背多毳毛，大理石状皮肤。

　　主要是对症治疗，患儿预后差，大多生后不久死亡，平均寿命70天。可幸运活至儿童期者，常伴有严重智力障碍和身体畸形。

　　预防：

　　1、在受孕之前应避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染;注意个人卫生、保持良好的生活习惯、注意适量的体能锻炼、以增强机体的抵抗能力。

　　2、孕期超声检查结合母体血清生化指标筛查可以大部分的病例筛查出来。

　　3、核型异常者建议终止妊娠。

　　4、有18-三体或其他三体妊娠史者，18-三体和其他三体再发风险会增高。

　　5、有18-三体生育史者，再次怀孕时必须行产前诊断。

Ⅱ:什么是18-三体综合征

　　18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，一般经过染色体检查，多一个额外的染色体，认为是17号染色体。孩子出现了18三体综合征，也叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层以及演化的异常，比如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。接近中皮层的外皮层，比如皮肤皱褶以及毛发，还有内皮层也可以出现明显的异常。

　　主要的特征包括孩子出现明显的发育迟缓，致此的病因主要包括喂养的困难、呼吸的困难，一般在出生后就出现明显的心脏功能不全、心脏畸形、外貌异常，可以出现明显的后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂。另外，可以出现耳朵的变形、口腔比较小，出现兔唇、腭裂这些异常的情况。

Ⅲ:什么是18-三体综合征

　　18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-三体综合征患者，在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高，严重影响新生儿预后。如果在怀孕过程中没有被及时筛查出来，但由于孕妇以及家庭强烈的要求，保留这样的胎儿，出生后通常会出现一系列的生长发育障碍以及相应的智商发育障碍。

　　此类患儿有时可出现摄食困难、呼吸困难、心脏畸形等，也有可能在外观上出现一系列的特征性改变。比如头部后部比较突出、小头畸形、耳朵下垂、耳廓变形、小颌畸形、小型口腔等。很多18-三体综合征患者不仅有上述面部表现，还有四肢、手指、脚趾的相应畸形。

Ⅳ:什么是18三体综合征

　　18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓；主要的致死原因包括摄食困难、呼吸困难、于出生时出现结构性心脏不健全；外貌异常包括后部的头颅突出、小型的头颅畸形、耳朵下垂及变形、小型口腔、兔唇、腭裂等等。